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Un diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer désormais possible grâce à une nouvelle découverte?


Percée dans la compréhension de la maladie d'Alzheimer?

Une anomalie génétique précédemment négligée pourrait potentiellement conduire à une nouvelle méthode de diagnostic pour la détection précoce de la maladie d'Alzheimer. La soi-disant méthylation du gène préséniline1 semble être une caractéristique de la maladie d'Alzheimer.

La dernière étude de l'Université Sapienza de Rome a révélé qu'un gène spécial pouvait être utilisé pour diagnostiquer précocement la maladie d'Alzheimer. Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue anglophone "Epigenetics".

Les résultats ont été confirmés sur des échantillons humains

Un gène appelé préséniline1 (PSEN1) pourrait être utilisé comme biomarqueur pour diagnostiquer la maladie d'Alzheimer plus tôt. Cela a été découvert dans des expériences sur des souris et a déjà été confirmé dans des échantillons humains.

De nouvelles approches thérapeutiques possibles?

Les chercheurs ont identifié un signe précoce de la maladie dans la modification de l'ADN ou le marqueur épigénétique, qui a jusqu'à présent été négligé et pourrait également fournir un point de départ pour le développement de nouvelles thérapies et pour un diagnostic plus précoce.

PSEN1 doit être étroitement surveillé

Les résultats de l'étude suggèrent que le gène Presenilin1 en tant que biomarqueur doit être surveillé pour déterminer quels déclencheurs environnementaux tels que le mode de vie et le régime alimentaire peuvent affecter la fonction cérébrale et la neurodégénérescence, et pour savoir dans quelle mesure le corps répond au traitement de la maladie. Des chercheurs.

Y avait-il des restrictions sur l'examen?

A titre de limitation lors de la comparaison des résultats de modèles murins et humains, il convient de mentionner que les stades de développement et la neurodégénérescence de la souris ne correspondent pas exactement à ceux du vieillissement humain. De plus, les échantillons de sang et de cerveau provenaient de sujets différents. Les chercheurs proposent donc d'analyser l'ADN des mêmes individus et dans une cohorte plus large dans de futures études afin de valider le biomarqueur potentiel d'Alzheimer.

Le diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer est très important

Près de 50 millions de personnes dans le monde souffrent de la maladie d'Alzheimer ou d'une démence connexe. Plus la maladie d'Alzheimer est reconnue tôt, plus le traitement a de chances de retarder l'apparition d'une démence sévère.

Changements épigénétiques aux effets de grande portée

Les changements épigénétiques déclenchés par des déclencheurs environnementaux tels que le mode de vie et l'alimentation peuvent affecter les fonctions cérébrales et la neurodégénérescence. Des études chez l'animal ont déjà montré que les modifications de la régulation du gène PSEN1 sont liées à une pathologie de type Alzheimer.

L'étude a analysé les modèles de changement d'ADN

Pour la présente étude, les modèles d'altération de l'ADN qui influencent l'expression du gène PSEN1 au cours du développement cérébral et de la progression de la maladie d'Alzheimer chez la souris ont été analysés. Les chercheurs ont vérifié ces résultats chez l'homme en analysant le tissu cérébral humain post mortem de patients atteints de la maladie d'Alzheimer et de bébés et adolescents pré et postnatals.

Des échantillons de sang ont également été analysés

Pour déterminer si des changements dans la méthylation de l'ADN pouvaient être détectés dans le sang humain, les chercheurs ont analysé des échantillons sanguins de 20 patients atteints de la maladie d'Alzheimer tardive et ont comparé les résultats à 20 échantillons témoins de personnes en bonne santé.

Surexpression du gène PSEN1

Chez les souris à risque d'Alzheimer, le gène PSEN1 s'est avéré surexprimé. Cette surexpression était associée à une moindre méthylation de l'ADN uniquement chez les souris femelles adultes. Les résultats des tissus cérébraux humains post-mortem ont révélé une régulation positive du gène PSEN1 chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Il y avait une relation inverse significative entre le niveau d'expression génique et la méthylation de l'ADN chez les deux sexes.

Un nouveau diagnostic précoce et moins invasif de la maladie d'Alzheimer est-il possible?

L'analyse des échantillons de sang chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer a également montré une méthylation de l'ADN liée à PSEN1 inférieure à celle des témoins. La différence était significative, mais pas aussi grande que dans les échantillons de cerveau, rapportent les chercheurs. Comme une méthylation plus faible était détectable dans le sang et associée à une expression plus élevée de PSEN1, cela pourrait offrir une nouvelle possibilité pour le diagnostic précoce et moins invasif de la maladie d'Alzheimer.

Les résultats pourraient permettre le développement de thérapies épigénétiques

Les résultats offrent un nouveau domaine d'étude qui peut utiliser les méthodes utilisées dans l'étude actuelle de la méthylation de l'ADN afin que les modifications qui pourraient survenir ne soient pas négligées. Si les résultats s'avéraient causaux, ils constitueraient un point de départ pour le développement de thérapies épigénétiques. (comme)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Se gonfler:

  • Noemi Monti, Rosaria A. Cavallaro, Andrea Stoccoro, Vincenzina Nicolia, Sigfrido Scarpa et al.: CpG and non-CpG Presenilin1 methylation pattern in course of neurodevelopment and neurodegeneration is associated with gene expression in human and murine brain, in Epigenetics (publié le 05.02) .2020), épigénétique


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